¡Hola a todos! Bienvenidos a otro episodio de nuestro podcast. Hoy, 1 de octubre nos unimos a la conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad Gaucher (EG). Esta es una fecha clave para crear conciencia sobre esta enfermedad rara que, aunque no es muy conocida, afecta la vida de muchas personas y sus familias en todo el mundo. A lo largo de este episodio, exploraremos qué es la enfermedad de Gaucher, cómo afecta a quienes la padecen y la importancia de la investigación, el diagnóstico temprano y el tratamiento. Para ello contamos con la presencia de una experta internacional, la Dra. Pilar Giraldo Castellano.

La enfermedad Gaucher es un trastorno genético raro causado por la deficiencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa ácida. Esta enzima es crucial para descomponer una sustancia grasa llamada glucocerebrósido, que se acumula en diversas partes del cuerpo, como el bazo, el hígado, los pulmones, la médula ósea y, en algunos casos, el cerebro. Existen tres tipos principales de EG:

- Tipo 1: El más común, afecta principalmente órganos como el bazo y el hígado, y puede causar agrandamiento de estos, fatiga, anemia y problemas óseos.

- Tipo 2 Es la forma más grave, ya que afecta el sistema nervioso central desde una edad muy temprana y suele ser letal en la infancia.

- Tipo 3: También afecta el sistema nervioso, pero su progreso es más lento y los pacientes pueden vivir hasta la adolescencia o la adultez.

Los síntomas varían según el tipo y la gravedad, pero pueden incluir dolor óseo, fracturas, fatiga extrema, tendencia a sangrar o a tener moretones fácilmente, y problemas respiratorios. Aunque no existe una cura definitiva, algunos tratamientos como la terapia de reemplazo enzimático y la terapia de reducción de sustrato pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Es importante destacar que, debido a su rareza, la enfermedad de Gaucher a menudo se diagnostica tarde, lo que hace fundamental crear conciencia y promover un diagnóstico temprano para ofrecer mejores opciones de tratamiento.

María Pilar Giraldo Castellano es especialista en Hematología, profesora titular universitaria; presidente de la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales (FEETEG); directora de la comision de doctorado en ciencias de la salud en la Universidad San Jorge en Zaragoza, España. Ha dirigido más de 30 ensayos clínicos en enfermedades lisosomales y más de 170 artículos científicos. Es editora de la revista on-line en-LISOS, revista en castellano de las enfermedades lisosomales.

Encuentra más informacion en los siguientes enlaces:

International Gaucher Alliance:_ https://gaucheralliance.org/

Gaucher Community Alliance: https://www.gauchercommunity.org/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/355

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/gaucher-disease/

Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546#:~:text=La%20enfermedad%20de%20Gaucher%20es,que%20puede%20afectar%20su%20funcionamiento.

#GaucherDiseaseInternationalDay

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¡Hola a todos y bienvenidos a nuestro podcast! Hoy nos sumamos a una causa muy especial, ya que octubre es el Mes de Concientización del Síndrome de Rett, una oportunidad importante para aprender, compartir y crear conciencia sobre este trastorno neurológico raro pero significativo que afecta principalmente a las niñas; nuestro invitado en esta ocasión es el Dr. Leonardo Pérez Mejía.

El síndrome Rett es un trastorno neurológico raro que afecta mayormente a niñas y se presenta en la infancia temprana, entre los 6 y 18 meses de vida. Es causado por mutaciones en el gen MECP2, ubicado en el cromosoma X, lo que provoca una regresión en las habilidades adquiridas, como el lenguaje y el uso de las manos, después de un período de desarrollo aparentemente normal. Las niñas con síndrome Rett suelen perder el control motor fino, como la capacidad de usar las manos de manera intencional, y desarrollan movimientos repetitivos característicos, como el retorcimiento de las manos. Otros síntomas incluyen dificultades para caminar, problemas respiratorios, convulsiones, y problemas con la coordinación y el equilibrio. Aunque la comunicación verbal es muy limitada, las personas con síndrome Rett a menudo mantienen la capacidad de entender y relacionarse emocionalmente con su entorno. El diagnóstico suele basarse en observaciones clínicas de la regresión de habilidades y pruebas genéticas que confirman variantes patogénicas en el gen MECP2. Aunque no existe una cura, los tratamientos están enfocados en mejorar la calidad de vida mediante terapias físicas, ocupacionales y del habla, así como la gestión de los síntomas. El síndrome Rett afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 niñas en todo el mundo y requiere de una atención multidisciplinaria y un apoyo continuo para las personas que lo padecen y sus familias.

Leonardo Pérez Mejía es médico genetista egresado del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre del ISSSTE y actualmente es parte del equipo médico de Genos Médica, Centro especializado en Genética en Ciudad de México.

Encuentra más informacion en los siguientes enlaces:

Rettos de Amor Asociación Rett México https://www.asociacionrettosdeamor.com/

Asociación de Ayuda al Síndrome de Rett en México: https://www.instagram.com/asrett_mexico/

Asociacion Española de Síndrome Rett: https://rett.es/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/778

Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227

NIH: https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/sindrome-de-rett

#RettSyndromeAwarenessMonth

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¡Bienvenidos y bienvenidas a otro episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 28 de septiembre, se conmemora el Día Internacional de las Leucodistrofias (último sábado de septiembre de cada año). Una jornada dedicada a visibilizar estas enfermedades raras que afectan el sistema nervioso central y que, aunque poco conocidas, tienen un impacto profundo en quienes las padecen y sus familias. En este episodio, nos sumergiremos en qué son las leucodistrofias, su diagnóstico y cómo afectan a la vida de quienes conviven con ellas. Hablaremos con Jesús Alejandro Juárez Osuna, doctorante en Genética Humana y experto en leucodistrofias para hablar del tema.

Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades genéticas raras que afectan la materia blanca del cerebro y del sistema nervioso central. Esta materia blanca está compuesta por mielina, una sustancia que recubre y protege las fibras nerviosas, permitiendo que las señales eléctricas se transmitan rápida y eficientemente entre las células nerviosas. En personas con leucodistrofias, la mielina no se desarrolla adecuadamente o se deteriora con el tiempo, lo que interfiere en la comunicación entre las neuronas y causa una serie de problemas neurológicos. Dependiendo del tipo de leucodistrofia, los síntomas pueden incluir dificultades para caminar, problemas de coordinación, pérdida del control muscular, convulsiones, deterioro cognitivo y dificultades para hablar o ver. Existen diferentes tipos de leucodistrofias, como la adrenoleucodistrofia, la leucodistrofia metacromática y la enfermedad de Krabbe, entre otras. Aunque estas enfermedades son raras, pueden manifestarse en la infancia, la adolescencia o incluso en la edad adulta. El diagnóstico de las leucodistrofias suele ser complejo, ya que sus síntomas pueden parecerse a los de otras enfermedades neurológicas. Sin embargo, el diagnóstico temprano es crucial, ya que algunas formas de leucodistrofia pueden ser tratadas con trasplante de células madre o terapias experimentales que buscan detener el avance de la enfermedad. Actualmente, no existe una cura para la mayoría de las leucodistrofias, pero la investigación está avanzando en el desarrollo de nuevas terapias. La conmemoración del Día Internacional de las Leucodistrofias este 28 de septiembre busca aumentar la conciencia sobre estas enfermedades, impulsar la investigación científica y apoyar a las familias afectadas.

Este ultimo sábado de septiembre de 2024, ¡vístete de azul! Encuentra más información en los siguientes enlaces a sitios web:

Asociación Española de Logopedia, Foniatría y Audiología e Iberoamericana de Fonoaudiología: http://www.aelfa.org/upfiles/files/A71719.pdf

Fundación TUBB4A: https://www.fundaciontubb4a.org/noticias/mes-de-las-leucodistrofias

ELA España Leucodistrofias: https://www.facebook.com/elaespana

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/68356

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/leukodystrophy/

#InternationalLeucodystrophiesDay

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¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, donde exploramos el mundo de la ciencia, la salud y las enfermedades raras. Hoy es 25 de septiembre, Día Internacional de las Ataxias, una jornada dedicada a generar conciencia sobre este grupo de enfermedades neurológicas que afectan a miles de personas en todo el mundo. Este día tiene como objetivo sensibilizar a la sociedad sobre las dificultades que enfrentan quienes padecen ataxias y fomentar la investigación para mejorar su calidad de vida. Para profundizar en este tema, hoy nos acompaña el Dr. Jhonatan Rosas Hernández para hablar de este grupo de enfermedades.

Las ataxias son un grupo de trastornos neurológicos que afectan el control muscular y la coordinación. Las personas que padecen ataxias pueden experimentar problemas de equilibrio, dificultad para caminar, hablar, e incluso para realizar movimientos precisos como escribir o comer. Estas enfermedades pueden ser hereditarias, como la ataxia de Friedreich, o adquiridas debido a lesiones o infecciones. Cada tipo de ataxia tiene sus propias particularidades, pero todas comparten una característica: la degeneración de las neuronas encargadas del control del movimiento. A pesar de los avances en la investigación, las ataxias siguen siendo incurables, y por eso es tan importante continuar apoyando los esfuerzos científicos y médicos.

El Dr. Jhonatan Rosas Hernández es médico cirujano por parte de la Facultad de Medicina de la UNAM, tiene una especialidad en Genética Médica realizada en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador, una especialidad en Gestión en Salud y Bienestar Corporativo por parte de la Universidad Anáhuac y un diplomado en Patient Support Program por INEFAM en Ciudad de México. Es profesor invitado en neurogenética en la subespecialidad de neurología pediatrica de ISSSTE López Mateos y presidente de Genética en la Facultad de Medicina de la U. Autónoma de Tamaulipas. Actualmente es Medical Science Liasion Rare Disease en Ultragenyx México.

Si deseas obtener más información sobre las ataxias, sus diferentes tipos y cómo apoyar la investigación, pueden visitar los siguientes sitios web:

Sociedad Mexicana para el estudio de Movimientos Anormales: https://www.somma.org.mx/

Fundación Ataxia México: https://ataxiamexico.org/

Neurocrecer España: https://www.neurocrecer.es/dia-internacional-ataxias/

#InternationalAtaxiasAwarenessDay

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Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 24 de septiembre es el Día Mundial de la Hipercolesterolemia Familiar, una fecha dedicada a concientizar sobre esta condición genética que afecta a millones de personas en todo el mundo y tenemos como invitada la Dra. Norma Alejandra Vázquez Cárdenas.

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética que provoca niveles elevados de colesterol LDL (conocido como "colesterol malo") en la sangre desde el nacimiento. Este aumento se debe a mutaciones en genes que regulan el metabolismo del colesterol, como el gen del receptor de LDL. Como resultado, el colesterol se acumula en las arterias, incrementando el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares, como infartos o accidentes cerebrovasculares, a edades tempranas. Existen dos formas de hipercolesterolemia familiar: la heterocigota, que se hereda de uno de los padres y es más común, afectando aproximadamente a 1 de cada 250 personas; y la homocigota, que se hereda de ambos padres y es mucho más rara y severa, afectando a 1 de cada 160,000 personas. En esta última, los niveles de colesterol pueden ser extremadamente altos, incluso desde la infancia. A menudo, las personas con HF no presentan síntomas visibles, lo que dificulta su detección sin análisis de sangre específicos. Sin embargo, algunas pueden desarrollar depósitos de colesterol visibles en la piel o alrededor de los ojos, conocidos como xantomas y xantelasmas, respectivamente. El diagnóstico temprano es crucial para reducir el riesgo de complicaciones graves. El tratamiento incluye cambios en el estilo de vida, como una dieta baja en grasas saturadas y ejercicio regular, junto con medicamentos como estatinas para controlar los niveles de colesterol. En casos severos, se pueden necesitar tratamientos más intensivos, como aféresis de LDL o incluso trasplantes de hígado. Con el manejo adecuado, las personas con hipercolesterolemia familiar pueden llevar una vida saludable y prevenir complicaciones cardiovasculares. Por eso, la concientización y el tamizaje familiar son esenciales para detectar y tratar a tiempo esta condición hereditaria.

La Dra. Norma Alejandra Vázquez Cárdenas es médica cirujana por la Universidad Autónoma de Guadajara (UAG), tiene maestría y doctorado en Genética Humana por la Universidad de Guadalajara; es Investigadora Nacional Nivel I (SNI) y actualmente e profesora investigadora titular y jefa del departamento Ciclo de vida en la Facultad de Medicina, UAG en Zapopan, México.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Registro Mexicano de Hipercolesterolemia Familiar: https://www.fhmexico.org.mx

Asociación Mexicana de Hipercolesterolemia Familiar: https://web.facebook.com/HFenMexico/?locale=es_LA&_rdc=1&_rdr

Fundación Hipercolesterolemia Familiar: https://www.colesterolfamiliar.org

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/391665

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/familial-hypercholesterolemia/

#FamilialHypercholesterolemiaWorldDay

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Hoy, 24 de septiembre, en nuestro podcast, nos unimos a la conmemoración del Día Internacional del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa), una enfermedad rara y compleja que afecta a personas de todas las edades, pero que suele manifestarse con mayor frecuencia en niños. Tenemos como invitado al Dr. Benjamín Gómez Navarro, para hablar del tema.

El síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) es una enfermedad rara y grave que afecta principalmente a los riñones, pero también puede dañar otros órganos del cuerpo. Se caracteriza por tres principales anomalías: anemia hemolítica (destrucción de glóbulos rojos), trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas) e insuficiencia renal aguda. A diferencia de la forma más común del síndrome hemolítico urémico, que suele estar relacionada con infecciones bacterianas, el SHUa es causado por una disfunción en el sistema del complemento. En las personas con SHUa, esta disfunción del sistema del complemento provoca una activación excesiva e incontrolada, que daña las células de los vasos sanguíneos y causa la formación de coágulos en los pequeños vasos sanguíneos (microangiopatía trombótica). Esto lleva a la destrucción de glóbulos rojos, la formación de trombos y daños severos en los riñones, que pueden progresar rápidamente a insuficiencia renal. El SHUa puede presentarse a cualquier edad, aunque es más frecuente en niños. Los síntomas pueden incluir fatiga, palidez, sangrado fácil, disminución de la cantidad de orina, hinchazón en el cuerpo y, en casos graves, daño en otros órganos como el cerebro, el corazón y los pulmones. El diagnóstico del SHUa suele ser complicado, ya que sus síntomas se superponen con otras enfermedades. Requiere un enfoque integral que incluya análisis de sangre, orina y estudios genéticos para confirmar la disfunción del complemento. El tratamiento del SHUa ha mejorado considerablemente en los últimos años con la introducción de terapias dirigidas que inhiben la actividad del complemento, como el eculizumab. Estas terapias han transformado el pronóstico de la enfermedad, reduciendo significativamente la mortalidad y mejorando la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, el manejo del SHUa sigue siendo un desafío, y el acceso temprano a un diagnóstico y tratamiento adecuados es fundamental para prevenir complicaciones graves y mejorar los resultados a largo plazo.

El Dr. Benjamín Gómez Navarro es médico cirujano egresado de la Universidad de Guadalajara. Es especialista en Medicina Interna (Hospital Civil de Morelia) y Nefrología (INNCMSZ). Ha sido presidente del Instituto Mexicano de Investigaciones Nefrológicas (IMIN) y de la Sociedad Mexicana de Trasplantes; tienen líneas de investigación en trasplante y enfermedad renal crónica. Atiende a sus pacientes en el Centro Médico Puerta de Hierro de la ciudad de Zapopan, Jalisco.

Encuentra más información sobre el SHUa en los siguientes enlaces:

Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico España: https://ashua.es/index.html

American Kidney Foundation: https://www.kidneyfund.org/es/todo-sobre-los-rinones/los-tipos-de-enfermedad-renal/sindrome-hemolitico-uremico-atipico-shua

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13247/sindrome-uremico-hemolitico-atipico

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/2134

#SHUaInternationalDay

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¡Hola a todos! Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights, exporando enfermedades raras en 5 minutos, Hoy, 18 de septiembre es el Día Internacional del Síndrome Pitt Hopkins. ara hablar del tema, tenemos como invitado al Dr. Samuel Gómez Carmona.

El síndrome Pitt Hopkins es un trastorno genético raro que afecta principalmente el desarrollo neurológico y físico. Se debe a una mutación en el gen TCF4, que juega un papel crucial en el desarrollo del cerebro. Esta condición fue descrita por primera vez en 1978 y, aunque es poco común, con un estimado de menos de 500 casos documentados en todo el mundo, su diagnóstico está aumentando gracias a los avances en la genética. Las personas con síndrome Pitt Hopkins presentan una variedad de características, entre ellas retraso en el desarrollo, dificultades severas del habla, problemas motores, e hipotonía (disminución del tono muscular). Además, suelen tener rasgos faciales distintivos, como una boca ancha, un puente nasal prominente y ojos hundidos. También pueden experimentar problemas respiratorios episódicos, como hiperventilación o pausas en la respiración (apneas), y algunos desarrollan epilepsia. El síndrome afecta cada persona de manera diferente. Mientras que algunos pueden caminar y comunicarse mediante gestos o dispositivos, otros requieren apoyo constante en sus actividades cotidianas. No existe una cura, pero la intervención temprana con terapias físicas, ocupacionales y del habla puede mejorar la calidad de vida. Este trastorno, aunque desafiante, ha impulsado a muchas familias a formar comunidades de apoyo y a trabajar en la concientización global, para promover la investigación y el reconocimiento de esta condición.

El Dr. Samuel Gómez Carmona es médico especialista en Genética Médica y tiene una Alta especialidad en Genética Perinatal por el Instituto Nacional de Perinatología - UNAM en Ciudad de México. Es médico ascrito en el Hospital General "Dr. Jesús Gilberto Gomez Maza" en Tuxtla Gutiérrez Chiapas. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Pitt Hopkins México: https://pitthopkinsmexico.org/

Pitt Hopkins Sydrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100240/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/2896

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13572/sindrome-de-pitt-hopkins

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¡Hola a todos y bienvenidos a este nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Cada tercer sábado de septiembre, se conmemora el Día Internacional del Síndrome Usher. Y en esta ocasión nos acompaña la Dra. Alma María Medrano Hernández, para hablar del tema.

El Síndrome Usher es una enfermedad genética que afecta tanto la audición como la visión. Es la causa más común de la sordoceguera hereditaria. Las personas con este síndrome nacen con algún grado de pérdida auditiva y, más tarde, comienzan a experimentar una degeneración progresiva de la vista debido a una afección llamada retinosis pigmentaria, que afecta la capacidad para ver en la oscuridad y puede reducir el campo visual.

Existen tres tipos principales del síndrome de Usher, que varían según la gravedad de la pérdida auditiva, la velocidad con la que avanza la pérdida visual y la presencia de otros problemas de equilibrio.

- Tipo 1: Se caracteriza por sordera profunda desde el nacimiento y problemas de equilibrio, con pérdida de visión que comienza en la infancia.

- Tipo 2: Las personas tienen pérdida auditiva moderada desde el nacimiento, sin problemas de equilibrio, y la pérdida de visión suele aparecer en la adolescencia.

- Tipo 3: La pérdida auditiva y visual se desarrolla de manera progresiva durante la vida, por lo que los síntomas son más leves al inicio.

El síndrome de Usher se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del alelo mutado para que pueda ser heredado. Aunque no tiene cura actualmente, la detección temprana y las intervenciones como el uso de audífonos, implantes cocleares y terapias visuales pueden mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Este síndrome es una condición rara, pero tiene un profundo impacto en quienes lo padecen. La investigación en genética y avances en medicina buscan mejorar los tratamientos y, eventualmente, encontrar una cura.

La Dra. Alma María Medrano Hernández es médica especialista en Genética Médica del Centro Médico ABC. Se formó como Médica Cirujana en la Universidad Anáhuac. Realizó la especialidad en Genética Médica en la Universidad Nacional Autónoma de México en Ciudad de México. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Usher Syndrome Coalition: https://www.usher-syndrome.org/

Escuchar sin Fronteras: https://escucharsinfronteras.org/Paginas/default.aspx

APEC: https://apec.org.mx/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/886

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/usher-syndrome/

#UsherSyndromeInternationalDay

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/886

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