¡Hola a todos! Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights, exporando enfermedades raras en 5 minutos, Hoy, 18 de septiembre es el Día Internacional del Síndrome Pitt Hopkins. ara hablar del tema, tenemos como invitado al Dr. Samuel Gómez Carmona.

El síndrome Pitt Hopkins es un trastorno genético raro que afecta principalmente el desarrollo neurológico y físico. Se debe a una mutación en el gen TCF4, que juega un papel crucial en el desarrollo del cerebro. Esta condición fue descrita por primera vez en 1978 y, aunque es poco común, con un estimado de menos de 500 casos documentados en todo el mundo, su diagnóstico está aumentando gracias a los avances en la genética. Las personas con síndrome Pitt Hopkins presentan una variedad de características, entre ellas retraso en el desarrollo, dificultades severas del habla, problemas motores, e hipotonía (disminución del tono muscular). Además, suelen tener rasgos faciales distintivos, como una boca ancha, un puente nasal prominente y ojos hundidos. También pueden experimentar problemas respiratorios episódicos, como hiperventilación o pausas en la respiración (apneas), y algunos desarrollan epilepsia. El síndrome afecta cada persona de manera diferente. Mientras que algunos pueden caminar y comunicarse mediante gestos o dispositivos, otros requieren apoyo constante en sus actividades cotidianas. No existe una cura, pero la intervención temprana con terapias físicas, ocupacionales y del habla puede mejorar la calidad de vida. Este trastorno, aunque desafiante, ha impulsado a muchas familias a formar comunidades de apoyo y a trabajar en la concientización global, para promover la investigación y el reconocimiento de esta condición.

El Dr. Samuel Gómez Carmona es médico especialista en Genética Médica y tiene una Alta especialidad en Genética Perinatal por el Instituto Nacional de Perinatología - UNAM en Ciudad de México. Es médico ascrito en el Hospital General "Dr. Jesús Gilberto Gomez Maza" en Tuxtla Gutiérrez Chiapas. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Pitt Hopkins México: https://pitthopkinsmexico.org/

Pitt Hopkins Sydrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100240/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/2896

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13572/sindrome-de-pitt-hopkins

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