¡Hola a todos! Bienvenidos a otro episodio de nuestro podcast. Hoy, 1 de octubre nos unimos a la conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad Gaucher (EG). Esta es una fecha clave para crear conciencia sobre esta enfermedad rara que, aunque no es muy conocida, afecta la vida de muchas personas y sus familias en todo el mundo. A lo largo de este episodio, exploraremos qué es la enfermedad de Gaucher, cómo afecta a quienes la padecen y la importancia de la investigación, el diagnóstico temprano y el tratamiento. Para ello contamos con la presencia de una experta internacional, la Dra. Pilar Giraldo Castellano.

La enfermedad Gaucher es un trastorno genético raro causado por la deficiencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa ácida. Esta enzima es crucial para descomponer una sustancia grasa llamada glucocerebrósido, que se acumula en diversas partes del cuerpo, como el bazo, el hígado, los pulmones, la médula ósea y, en algunos casos, el cerebro. Existen tres tipos principales de EG:

- Tipo 1: El más común, afecta principalmente órganos como el bazo y el hígado, y puede causar agrandamiento de estos, fatiga, anemia y problemas óseos.

- Tipo 2 Es la forma más grave, ya que afecta el sistema nervioso central desde una edad muy temprana y suele ser letal en la infancia.

- Tipo 3: También afecta el sistema nervioso, pero su progreso es más lento y los pacientes pueden vivir hasta la adolescencia o la adultez.

Los síntomas varían según el tipo y la gravedad, pero pueden incluir dolor óseo, fracturas, fatiga extrema, tendencia a sangrar o a tener moretones fácilmente, y problemas respiratorios. Aunque no existe una cura definitiva, algunos tratamientos como la terapia de reemplazo enzimático y la terapia de reducción de sustrato pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Es importante destacar que, debido a su rareza, la enfermedad de Gaucher a menudo se diagnostica tarde, lo que hace fundamental crear conciencia y promover un diagnóstico temprano para ofrecer mejores opciones de tratamiento.

María Pilar Giraldo Castellano es especialista en Hematología, profesora titular universitaria; presidente de la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales (FEETEG); directora de la comision de doctorado en ciencias de la salud en la Universidad San Jorge en Zaragoza, España. Ha dirigido más de 30 ensayos clínicos en enfermedades lisosomales y más de 170 artículos científicos. Es editora de la revista on-line en-LISOS, revista en castellano de las enfermedades lisosomales.

Encuentra más informacion en los siguientes enlaces:

International Gaucher Alliance:_ https://gaucheralliance.org/

Gaucher Community Alliance: https://www.gauchercommunity.org/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/355

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/gaucher-disease/

Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546#:~:text=La%20enfermedad%20de%20Gaucher%20es,que%20puede%20afectar%20su%20funcionamiento.

#GaucherDiseaseInternationalDay

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

¡Hola a todos y bienvenidos a nuestro podcast! Hoy nos sumamos a una causa muy especial, ya que octubre es el Mes de Concientización del Síndrome de Rett, una oportunidad importante para aprender, compartir y crear conciencia sobre este trastorno neurológico raro pero significativo que afecta principalmente a las niñas; nuestro invitado en esta ocasión es el Dr. Leonardo Pérez Mejía.

El síndrome Rett es un trastorno neurológico raro que afecta mayormente a niñas y se presenta en la infancia temprana, entre los 6 y 18 meses de vida. Es causado por mutaciones en el gen MECP2, ubicado en el cromosoma X, lo que provoca una regresión en las habilidades adquiridas, como el lenguaje y el uso de las manos, después de un período de desarrollo aparentemente normal. Las niñas con síndrome Rett suelen perder el control motor fino, como la capacidad de usar las manos de manera intencional, y desarrollan movimientos repetitivos característicos, como el retorcimiento de las manos. Otros síntomas incluyen dificultades para caminar, problemas respiratorios, convulsiones, y problemas con la coordinación y el equilibrio. Aunque la comunicación verbal es muy limitada, las personas con síndrome Rett a menudo mantienen la capacidad de entender y relacionarse emocionalmente con su entorno. El diagnóstico suele basarse en observaciones clínicas de la regresión de habilidades y pruebas genéticas que confirman variantes patogénicas en el gen MECP2. Aunque no existe una cura, los tratamientos están enfocados en mejorar la calidad de vida mediante terapias físicas, ocupacionales y del habla, así como la gestión de los síntomas. El síndrome Rett afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 niñas en todo el mundo y requiere de una atención multidisciplinaria y un apoyo continuo para las personas que lo padecen y sus familias.

Leonardo Pérez Mejía es médico genetista egresado del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre del ISSSTE y actualmente es parte del equipo médico de Genos Médica, Centro especializado en Genética en Ciudad de México.

Encuentra más informacion en los siguientes enlaces:

Rettos de Amor Asociación Rett México https://www.asociacionrettosdeamor.com/

Asociación de Ayuda al Síndrome de Rett en México: https://www.instagram.com/asrett_mexico/

Asociacion Española de Síndrome Rett: https://rett.es/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/778

Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227

NIH: https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/sindrome-de-rett

#RettSyndromeAwarenessMonth

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

¡Bienvenidos y bienvenidas a otro episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 28 de septiembre, se conmemora el Día Internacional de las Leucodistrofias (último sábado de septiembre de cada año). Una jornada dedicada a visibilizar estas enfermedades raras que afectan el sistema nervioso central y que, aunque poco conocidas, tienen un impacto profundo en quienes las padecen y sus familias. En este episodio, nos sumergiremos en qué son las leucodistrofias, su diagnóstico y cómo afectan a la vida de quienes conviven con ellas. Hablaremos con Jesús Alejandro Juárez Osuna, doctorante en Genética Humana y experto en leucodistrofias para hablar del tema.

Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades genéticas raras que afectan la materia blanca del cerebro y del sistema nervioso central. Esta materia blanca está compuesta por mielina, una sustancia que recubre y protege las fibras nerviosas, permitiendo que las señales eléctricas se transmitan rápida y eficientemente entre las células nerviosas. En personas con leucodistrofias, la mielina no se desarrolla adecuadamente o se deteriora con el tiempo, lo que interfiere en la comunicación entre las neuronas y causa una serie de problemas neurológicos. Dependiendo del tipo de leucodistrofia, los síntomas pueden incluir dificultades para caminar, problemas de coordinación, pérdida del control muscular, convulsiones, deterioro cognitivo y dificultades para hablar o ver. Existen diferentes tipos de leucodistrofias, como la adrenoleucodistrofia, la leucodistrofia metacromática y la enfermedad de Krabbe, entre otras. Aunque estas enfermedades son raras, pueden manifestarse en la infancia, la adolescencia o incluso en la edad adulta. El diagnóstico de las leucodistrofias suele ser complejo, ya que sus síntomas pueden parecerse a los de otras enfermedades neurológicas. Sin embargo, el diagnóstico temprano es crucial, ya que algunas formas de leucodistrofia pueden ser tratadas con trasplante de células madre o terapias experimentales que buscan detener el avance de la enfermedad. Actualmente, no existe una cura para la mayoría de las leucodistrofias, pero la investigación está avanzando en el desarrollo de nuevas terapias. La conmemoración del Día Internacional de las Leucodistrofias este 28 de septiembre busca aumentar la conciencia sobre estas enfermedades, impulsar la investigación científica y apoyar a las familias afectadas.

Este ultimo sábado de septiembre de 2024, ¡vístete de azul! Encuentra más información en los siguientes enlaces a sitios web:

Asociación Española de Logopedia, Foniatría y Audiología e Iberoamericana de Fonoaudiología: http://www.aelfa.org/upfiles/files/A71719.pdf

Fundación TUBB4A: https://www.fundaciontubb4a.org/noticias/mes-de-las-leucodistrofias

ELA España Leucodistrofias: https://www.facebook.com/elaespana

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/68356

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/leukodystrophy/

#InternationalLeucodystrophiesDay

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.