Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este 18 de marzo, se conmemora el Día Internacional de la Trisomía 18, también conocida como Síndrome de Edwards y para hablar de esta condición, entrevistamos al Dr. Sergio Raygoza de León., médico cirujano por la Universidad Autónoma de Nayarit y médico genetista egresado de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente - IMSS en Guadalajara, Jal.

La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es una condición genética causada por la presencia de una tercera copia del cromosoma 18 en las células del cuerpo. Normalmente, los seres humanos tienen 46 cromosomas organizados en 23 pares, pero en los individuos con trisomía 18, hay un cromosoma extra, lo que resulta en un total de 47 cromosomas. Esta alteración cromosómica puede afectar el desarrollo físico y cognitivo de un bebé. Los síntomas de la trisomía 18 incluyen una serie de anomalías, como bajo peso al nacer, rasgos faciales distintivos (como orejas de ubicación baja y forma de cabeza anormal), malformaciones cardíacas, problemas renales y un tono muscular pobre. Además, los bebés con trisomía 18 suelen presentar retrasos en el desarrollo y pueden tener dificultades para alimentarse, lo que conlleva un riesgo elevado de complicaciones. La mayoría de los bebés con trisomía 18 no sobreviven más allá de su primer año de vida, aunque hay casos de sobrevivientes que pueden vivir más tiempo. El diagnóstico generalmente se realiza a través de pruebas prenatales, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas. El apoyo a las familias afectadas es crucial, ya que enfrentan desafíos emocionales y prácticos significativos. La concienciación y educación sobre la trisomía 18 son esenciales para fomentar una mayor comprensión y apoyo a quienes enfrentan esta condición.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Síndrome Edwars y Patau en Facebook: https://www.facebook.com/groups/1956241547921792

Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders, SOFT: https://trisomy.org/#/

Hope for Trisomy 13 and 18: https://www.hopefortrisomy13and18.org/

FEMEXER: https://www.femexer.org/

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