Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este 18 de marzo, se conmemora el Día Internacional de la Trisomía 18, también conocida como Síndrome de Edwards y para hablar de esta condición, entrevistamos al Dr. Sergio Raygoza de León., médico cirujano por la Universidad Autónoma de Nayarit y médico genetista egresado de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente - IMSS en Guadalajara, Jal.

La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es una condición genética causada por la presencia de una tercera copia del cromosoma 18 en las células del cuerpo. Normalmente, los seres humanos tienen 46 cromosomas organizados en 23 pares, pero en los individuos con trisomía 18, hay un cromosoma extra, lo que resulta en un total de 47 cromosomas. Esta alteración cromosómica puede afectar el desarrollo físico y cognitivo de un bebé. Los síntomas de la trisomía 18 incluyen una serie de anomalías, como bajo peso al nacer, rasgos faciales distintivos (como orejas de ubicación baja y forma de cabeza anormal), malformaciones cardíacas, problemas renales y un tono muscular pobre. Además, los bebés con trisomía 18 suelen presentar retrasos en el desarrollo y pueden tener dificultades para alimentarse, lo que conlleva un riesgo elevado de complicaciones. La mayoría de los bebés con trisomía 18 no sobreviven más allá de su primer año de vida, aunque hay casos de sobrevivientes que pueden vivir más tiempo. El diagnóstico generalmente se realiza a través de pruebas prenatales, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas. El apoyo a las familias afectadas es crucial, ya que enfrentan desafíos emocionales y prácticos significativos. La concienciación y educación sobre la trisomía 18 son esenciales para fomentar una mayor comprensión y apoyo a quienes enfrentan esta condición.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Síndrome Edwars y Patau en Facebook: https://www.facebook.com/groups/1956241547921792

Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders, SOFT: https://trisomy.org/#/

Hope for Trisomy 13 and 18: https://www.hopefortrisomy13and18.org/

FEMEXER: https://www.femexer.org/

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Hola a todos y bienvenidos a un nuevo episodio de nuestro podcast. Hoy es 13 de marzo, una fecha para conmemorar el Día Internacional de la Trisomía 13, también conocida como síndrome Patau. Esta es una condición genética poco frecuente que ocurre cuando hay una copia adicional del cromosoma 13 en las células de una persona. En este episodio conversamos con Jorge Abraham Rivas Morán, médico cirujano por la Universidad Autónoma de Nayarit y médico genetista egresado de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente - IMSS en Guadalajara, Jal.

La trisomía 13 o síndrome Patau, es una condición genética causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13 en las células del organismo. Esta alteración cromosómica ocurre durante la formación del óvulo o el espermatozoide y no suele ser hereditaria. Se caracteriza por múltiples anomalías congénitas que afectan el desarrollo del cuerpo, con impacto en diversos órganos y sistemas. Las personas con trisomía 13 pueden presentar malformaciones en el corazón, el cerebro y otros órganos vitales, así como rasgos faciales distintivos, como labio y paladar hendido, ojos muy juntos (hipotelorismo) y polidactilia (dedos adicionales). También pueden tener dificultades para alimentarse y respirar. El pronóstico de esta condición suele ser reservado, ya que muchos bebés con trisomía 13 no logran sobrevivir más allá del primer año de vida debido a la gravedad de las complicaciones. Sin embargo, existen casos de personas que superan estas expectativas con cuidados médicos especializados.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Síndrome Edwars y Patau en Facebook : https://www.facebook.com/groups/1956241547921792

Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders, SOFT: https://trisomy.org/#/

Hope for Trisomy 13 and 18: https://www.hopefortrisomy13and18.org

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Bienvenidas a un episodio especial del podcast. Hoy, 8 de marzo, se observa el Día Internacional de la Mujer. Este día no solo honra los logros y contribuciones de las mujeres en todo el mundo, sino que también sirve como un recordatorio vital de las luchas continuas por la igualdad de género y la equidad en todos los ámbitos de la vida. En este episodio, examinaremos el origen histórico de esta fecha, su evolución a lo largo del tiempo y el impacto de las violencias interseccionales en mujeres que padecen enfermedades raras; para hablar del tema invitamos a la Dra. Silvina Noemí Contreras Capetillo, activista reconocida en México.

La Dra. Contreras Capetillo es madre de un adolescente y dos niñas. Médica genetista egresada de la Universidad Autónoma de Nuevo Léon, maestra en Ciencias de la salud, certificada por el Consejo Mexicano de Genética Humana y perteneciente al Sistema Nacional de investigadores nivel I, vocal del Consejo Mexicano de Genética Humana, profesora Investigadora de la Universidad Autónoma de Yucatán, médica adscrita del Hospital Dr Agustín O’Horan. Tiene formación feminista de la EFF CUU, diplomado en “Transversalizando la perspectiva de género en las Universidades”, es autora de artículos científicos y capítulos de libro en genética y violencia y activista feminista por los derechos humanos para todas las personas.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

• ONU, Día Internacional de la Mujer: https://www.un.org/es/observances/womens-day
• UNESCO, Día Internacional de la Mujer: https://www.unesco.org/es/days/women
• Instituto Nacional de las Mujeres: https://www.gob.mx/inmujeres/articulos/8-de-marzo-dia-internacional-de-las-mujeres-un-dia-de-reivindicaciones?idiom=es

#DíaInternacionaldelaMujer

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