Hola a todos y bienvenidos a un nuevo episodio de nuestro podcast. Hoy es 13 de marzo, una fecha para conmemorar el Día Internacional de la Trisomía 13, también conocida como síndrome Patau. Esta es una condición genética poco frecuente que ocurre cuando hay una copia adicional del cromosoma 13 en las células de una persona. En este episodio conversamos con Jorge Abraham Rivas Morán, médico cirujano por la Universidad Autónoma de Nayarit y médico genetista egresado de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente - IMSS en Guadalajara, Jal.

La trisomía 13 o síndrome Patau, es una condición genética causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13 en las células del organismo. Esta alteración cromosómica ocurre durante la formación del óvulo o el espermatozoide y no suele ser hereditaria. Se caracteriza por múltiples anomalías congénitas que afectan el desarrollo del cuerpo, con impacto en diversos órganos y sistemas. Las personas con trisomía 13 pueden presentar malformaciones en el corazón, el cerebro y otros órganos vitales, así como rasgos faciales distintivos, como labio y paladar hendido, ojos muy juntos (hipotelorismo) y polidactilia (dedos adicionales). También pueden tener dificultades para alimentarse y respirar. El pronóstico de esta condición suele ser reservado, ya que muchos bebés con trisomía 13 no logran sobrevivir más allá del primer año de vida debido a la gravedad de las complicaciones. Sin embargo, existen casos de personas que superan estas expectativas con cuidados médicos especializados.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Síndrome Edwars y Patau en Facebook : https://www.facebook.com/groups/1956241547921792

Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders, SOFT: https://trisomy.org/#/

Hope for Trisomy 13 and 18: https://www.hopefortrisomy13and18.org

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.