À l’occasion de la journée mondiale des maladies rares, nous faisons un point sur ces maladies qui touchent une personne sur vingt en France. Une maladie est dite « rare », lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit pour un pays comme la France : moins de 30 000 personnes. On dénombre près de 7 000 maladies rares et 80% d’entre elles ont une origine génétique. Parmi elles, il existe les maladies rares de la peau qui n’ont pas de traitement permettant une guérison définitive.

Quelles sont les maladies rares de la peau ? Quels sont les symptômes ? Comment les traiter ? Où en est la recherche ?

• Pr Céline Greco, cheffe du Centre d'évaluation et de traitement de la douleur de l'Hôpital Necker-enfants malades, responsable d'une équipe de recherche sur la douleur de l'enfant à l'Institut Imagine

• Marc Thiellet, président de l’Association du syndrome Nail-Patella

• Dr Benoît Mazel, généticien au CHU de Dijon

• Pr Alexis Elira Dokekias, professeur titulaire d’Hématologie, chef du service Hématologie du CHU de Brazzaville au Congo, directeur général du Centre national de référence de la Drépanocytose et des Maladies rares «Antoinette Sassou Nguesso». Président Emérite de la Société africaine d'Hématologie.

Programmation musicale :

► Asa – Fire on the mountain

► Joao Selva – Maré vai subir.